O que é

O que é hemoglobinúria paroxística noturna?

A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma doença rara que se desenvolve nas células-tronco e acontece devido a uma mutação genética. Essa alteração faz com que os glóbulos vermelhos do sangue sejam destruídos com mais facilidade e gera, no corpo, uma dificuldade em repor esses elementos.

Na maioria das vezes, a HPN acontece em indivíduos com idade entre 30 e 50 anos e parece atingir homens e mulheres na mesma proporção

Conhecendo a medula óssea

O primeiro passo para compreender a hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é conhecer como funciona a medula óssea.

A medula óssea é um tecido esponjoso que ocupa o centro dos ossos, onde ocorre o desenvolvimento de células maduras que circulam no sangue. Todos os ossos apresentam medula ativa ao nascimento.

Entretanto, quando a pessoa alcança a idade adulta, a medula óssea é ativa nos ossos das vértebras, quadris, ombros, costelas, esterno e crânio, sendo capaz de produzir novas células sanguíneas, processo chamado de hematopoese.

Um pequeno grupo de células denominadas células-tronco hematopoiéticas é responsável por produzir todas as células sanguíneas no interior da medula óssea. Estas se desenvolvem em células sanguíneas específicas por um processo denominado diferenciação.

Sobre o sangue e células sanguíneas

O sangue é um tecido vivo que circula pelo corpo, levando oxigênio e nutrientes a todos os órgãos. Ele é produzido na medula óssea e é formado por uma parte líquida (plasma) e uma parte celular (glóbulos brancos, glóbulos vermelhos e plaquetas). Para entender melhor:

Plasma
Com uma coloração amarelo palha, é constituído por 90% de água, proteínas e sais minerais. Por meio deles circulam por todo o organismo as substâncias nutritivas necessárias às células.

Glóbulos Vermelhos
Também conhecidos como hemácias, eles são chamados assim devido ao alto teor de hemoglobina, uma proteína avermelhada que contém ferro. A hemoglobina, por sua vez, capacita os glóbulos vermelhos a transportar oxigênio a todas as células do organismo.

Glóbulos Brancos
Também conhecidos por leucócitos, essas células são responsáveis por combaterem as infecções, destruindo diretamente as bactérias e vírus no sangue, além de produzirem globulinas, que fortalecem o sistema imunológico frente às doenças.

O que acontece na HPN?

Ainda não se sabe exatamente o que causa o surgimento da doença, mas já foi identificado que ela aparece quando ocorre uma mutação em um gene das células-tronco, chamado PIG-A. Essa célula-tronco alterada passa a fabricar plaquetas defeituosas, causando coágulos sanguíneos, e também fazendo com que os glóbulos vermelhos “quebrem” com mais facilidade

Os glóbulos vermelhos carregam a hemoglobina, que, além de ajudar no transporte do oxigênio pelo corpo, é responsável pela coloração desse elemento sanguíneo. Como, na HPN, ocorre a hemólise (destruição das células vermelhas), a hemoglobina perdida é eliminada por meio da urina, deixando-a mais escura.

Inicialmente, acreditava-se que a HPN se manifestava apenas durante a noite, pois os pacientes apresentavam urina avermelhada pela manhã. Por isso, o termo “noturna” foi incluído no nome. Entretanto, a ciência comprovou que ela permanece ativa durante todo o período do dia. O que acontece é que, como a urina é mais concentrada pela manhã, as hemácias eliminadas também ficam mais concentradas, deixando o “avermelhado” mais forte.

Somente entre 1 e 10 pessoas a cada um milhão de indivíduos irão adquirir a HPN ao longo da vida. Além disso, ela não está presente no momento do nascimento e, mais comumente, atinge pessoas com idade entre 30 e 50 anos.

Fatores de risco para HPN

Não se sabe ao certo quais são os fatores desencadeadores da crise, porém os episódios de hemólise podem ocorrer associados a infecções ou cirurgias. Vários graus de falência medular podem se acompanhar na HPN. Cerca de 40-50% dos pacientes com anemia aplásica severa (AAS) apresentam um clone HPN ao diagnóstico, mas que felizmente em geral não é grande e nem apresenta repercussão clínica.

A anemia aplásica, também conhecida como anemia aplástica, é caracterizada pela diminuição na produção das células-tronco, ou seja, dos glóbulos brancos, glóbulos vermelhos e também das plaquetas (sem infiltração por células anormais). Isso ocorre porque, por um defeito genético, o sistema imunológico, que protege o organismo contra vírus, infecções, dentre outros perigos, passa a atacar as células saudáveis também. Assim, ela é denominada uma doença autoimune. Afeta pessoas de todas as idades, etnias e sexo, mas é mais comum entre crianças, adolescentes e jovens adultos.